Diagnostická dilema: Žena měla XY chromozomy svého bratra dvojčete – ale pouze v krvi
Doktoři objevili u ženy stav nazvaný „krvní chimérismus“ poté, co prozkoumali chromozomy buněk z různých částí jejího těla.
Pacientka
35letá žena z Brazílie
Symptomy
Žena byla hospitalizována po potracení v sedmém týdnu těhotenství. Před návštěvou nemocnice se gynekolog rozhodl zkontrolovat chromozomy pacientky, aby zjistil, zda existuje nějaký genetický důvod pro ztrátu těhotenství.
Nejčastější karyotyp, tedy chromozomální profil, pro ženu je 46,XX. Číslo 46 označuje 23 párů chromozomů v každé buňce. Dvě z těchto chromozomů jsou pohlavní chromozomy, které obvykle tvoří XX pro ženy a XY pro muže. Testy však odhalily, že karyotyp buněk ženy v její krvi byl 46,XY — typický karyotyp pro muže.
Co se stalo potom
V nemocnici lékaři provedli další dvě krevní testy a nařídili další testy na zkoumání dalších chromozomů v těle ženy. Karyotyp jejích kožních buněk byl 46,XX.
Doktoři následně provedli fyzikální vyšetření pacientky. Její viditelné znaky byly ženské a nenašli žádné anomálie v jejích genitáliích nebo reprodukčním systému. Produkce hormonů byla také v normálním rozmezí. Během adolescence měla normální sexuální vývoj a pravidelně menstruovala od svých 13 let. Ve zdravotní historii nebyly žádné nezvyklé incidenty, a byla první osobou ve své rodině, u které byl zkoumán potenciální genetický problém.
Diagnóza
Doktoři identifikovali její stav jako chimérismus, kdy tělo obsahuje alespoň dvě různé sady DNA v různých buňkách.
K této situaci může dojít po transfuzi krve nebo transplantaci orgánů, kdy jedna osoba dostane tkáně (a tím i DNA) od jiného jedince. Chimérismus však může také vzniknout přirozeně, když se v děloze spojí několik oplodněných vajíček, aby vznikl jediný plod, nebo když buňky a jejich DNA „vyměňují“ mezi matkou a embryem. Tento přenos se může rovněž dít mezi dvojčaty, která sdílejí stejnou placentu nebo jejich jednotlivé placenty nějakým způsobem interagují.
Pacientka v tomto případě měla bratra dvojče. Když lékaři analyzovali vzorky od jejího bratra a rodičů, našli genetické varianty v XY krvních buňkách bratra, které odpovídaly těm v krvi pacientky. Dospěli k závěru, že během vývoje plodu žena začlenila DNA svého dvojčete do svých krevních buněk, přičemž si zachovala jinou kopii DNA s chromozomy XX v ostatních tkáních těla.
„Došlo k transfuznímu procesu, který nazýváme fetofetální transfúze,“ uvedl Dr. Gustavo Arantes Rosa Maciel, jeden z autorů zprávy a profesor na Lékařské fakultě Univerzity v São Paulu. „V určitém okamžiku se žíly a tepny obou dětí propojily v pupeční šňůře.“
Výsledek
Cca 11 měsíců po potracení a po dokončení testování v nemocnici se žena opět těhotněla. Jako preventivní opatření vzhledem k předchozímu potratu lékaři předepsali doplňky hormonu progesteronu, které měly být podávány vaginálně během těhotenství. Nebyly žádné komplikace a porodila zdravého chlapce.
Co činí tento případ jedinečným
Většina případů lidí s chimérismem zahrnujících pohlavní chromozomy nese významné fyzické nebo reprodukční problémy. Jedná se o první známý příklad úplného krvního chimérismu u ženy, která měla jinak běžné ženské znaky, neměla zdravotní problémy a byla schopná otěhotnět. Případ naznačuje, že chimérismus u lidí nemusí být nutně překážkou reprodukce.
Toto je také první případ v lékařské literatuře, kdy došlo k vytváření chiméry v děloze prostřednictvím krve jejího dvojče.
Je zajímavé, že samotný karyotyping pro identifikaci stavu ženy není běžně prováděn. Není součástí standardní lékařské prohlídky. Proto není známo, jak běžné je, že jednotlivci nesou skryté chromozomální abnormality, a incidenci krvního chimérismu pravděpodobně podceňují, jak autoři poznamenali. Odborné studie naznačují, že i další typy chromozomálních variant, jako je přítomnost navíc pohlavních chromozomů, jsou také podceňovány.
