DNA do Brasil: Uma Nova Perspectiva sobre a Genética Nacional
Profesor genetiky na USP, Lygia da Veiga Pereira, dlouhodobě sledovala rozsáhlé výzkumy v Evropě a USA týkající se DNA. Většinou se zaměřovaly na bělošské populace, které se liší od brazilského profilu. Z toho vznikl projekt DNA Brasil, nejkomplexnější studium národního genomu.
Projekt, publikovaný v květnu v časopise Science, analyzoval kompletní genomy 2 723 osob, zahrnující zástupce městských, venkovských a říčních komunit ze všech pěti geografických oblastí země. Kromě odhalení převládající bílé paternalistické linie a stop po DNA již vyhynulých národů, studie nabízí slibné perspektivy, například možnost plánovat strategie prevence nemocí efektivněji podle populárního profilu.
„Naše populace je výsledkem směsi indiánské, evropské a africké DNA. Pokud nepoznáme brazilské DNA, brazilská populace nebude moci využít tuto skvělou medicínu,“ řekla Lygia v pořadu skutečné ženy na rádiu Eldorado.
Vedení projektu a výzvy
„Aby jste dělali vědu v Brazílii, potřebujete velkou odolnost. Lidský genom je velký recept, podle kterého se příroda mění z jedné buňky na osobu. Čím více o tomto receptu víme, tím lépe poznáváme lidské zdraví,“ uvedla Lygia.
„Když jsme pozorovali dění v Evropě a USA, kde bylo sekvenováno stovky tisíc genomů, zjistili jsme, že to bylo prováděno převážně s DNA bělochů. Rozhodli jsme se, že musíme poznat DNA Brazílie a zahájili jsme projekt, na který jsme sháněli financování od podniků,“ dodala.
Analýza a zjištění
Skupina DASA a Google Cloud projekt dokonce podpořily. Ministerstvo zdravotnictví projekt přijalo a vytvořilo národní program s názvem Genomas Brasil, zaměřený na pochopení DNA Brazilců a zlepšení veřejného zdraví.
„Sekvenovali jsme genom téměř 3 000 Brazilců a zjistili jsme směs DNA evropské, africké a indiánské. Populace na severu mají větší podíl indiánských DNA, zatímco v Salvadoru dominuje africka DNA. Vidíme, že podíl indiánské DNA je malý, asi 15%, což odráží historickou genocidu,“ řekla Lygia.
Genetické variace a jejich důsledky
„Zjistili jsme tisíce genetických variací, které nebyly ještě popsány v databázích. Potřebujeme mít databázi alespoň 100krát větší než tu, kterou máme, abychom mohli zachytit celou genetickou rozmanitost naší populace a využít ji pro zlepšení zdraví“ dodala se zaměřením na kvantitativní výzkum.
„Studie ukazují, že muži bílého původu měli větší šanci na křížení s jinými populacemi, což odráží historické dominantní postavení Evropy. Tyto genetické stopy ukazují na systémovou násilnost vůči brazilským ženám, které měly omezené možnosti výběru partnera,“ poznamenala.
Budoucnost projektu
„Tento projekt je pouze začátkem. Budeme potřebovat data od 100 000 Brazilců. V současnosti se snažíme sekvenovat další genomy s podporou ministerstva zdravotnictví. Když budeme mít dostatek dat, umožní to další výzkum a zlepšení zdravotní péče,“ uzavřela Lygia.
