Genomické vyšetření a jeho přínosy pro zdraví
Na Klinice univerzity v Navarře bylo provedeno více než 1 500 genomických vyšetření, která odhalují významné genetické abnormality u 15 % pacientů.
Klinika univerzity v Navarře, konkrétně její jednotka pro vyšetření, provedla více než 1 500 genomických testů, které kombinují kompletní sekvenování genomu s pokročilými technologiemi. Tyto testy umožňují odhalit riziko vzniku různých onemocnění, včetně závažných dědičných chorob, predispozice k rakovině, poruch srážení krve a kardiovaskulárních a metabolických onemocnění.
Jednou z hlavních výhod těchto preventivních a prediktivních vyšetření, která se provádějí pouze jednou za život, je to, že na základě výsledků se pacientům nabízejí personalizovaná doporučení pro prevenci patologických stavů a péči o své zdraví. V praxi však mnoho lidí podstupuje tato vyšetření pouze tehdy, když mají jasné rodinné anamnézy rakoviny nebo diagnostiku v mladém věku.
Dr. Ana Patiño, ředitelka jednotky pro genomickou medicínu na Klinice univerzity v Navarře, uvádí: „Tento typ vyšetření zahrnuje shromažďování osobních a rodinných dat v rámci obecného zdravotního vyšetření, které zahrnuje také CT vyšetření a kompletní laboratorní analýzu. Následně se sekvenováním genomu vybírají geny, na které je možné jednat prediktivně a preventivně.“
Mezi informace, které poskytuje toto vyšetření, patří zejména predispozice k rakovině a dalším multifaktoriálním onemocněním, riziko přenosu genetických abnormalit na potomky a problémy se srážením krve. Dr. Patiño tedy doporučuje, aby lidé tyto informace využívali rozvážně a věnovali pozornost rodinným anamnézám: „Pokud je v rodině historie související s nějakou nemocí, je indicováno zaměřit genetické vyšetření na tuto patologii s cílem přijmout preventivní opatření, vždy s pomocí lékaře. Je třeba mít na paměti, že když někdo obdrží diagnózu na základě projevů symptomů a nikoliv na základě screeningového vyšetření, může mít horší prognózu.“
Vyšetření také ukázala, že 64 % pacientů bylo nositeli nějaké recesivní genetické abnormality, která by mohla být přenesena na jejich děti. To znamená, že i když tito lidé onemocnění nevyvinou, mohou je přenést na své potomky.
Kompletní informace o onemocněních
Při provádění genomického vyšetření se získávají data o více než 700 genetických onemocněních, podrobnější analýza kardiovaskulárních onemocnění a rizika rakoviny, a také podrobnosti o více než 225 onemocněních, jejichž nositelem může být pacient.
Genetický test se provádí z jediné vzorku krve nebo slin, pomocí kterého se sekvenuje genom – všechny geny obsahující klinicky relevantní informace – pro odhalení predispozice k budoucím onemocněním.
