Revoluční umělá inteligence v genetice: Představujeme popEVE
Když se mluví o průlomových technologiích v genetice, umělá inteligence hraje čím dál tím větší roli. Nový model s názvem popEVE, vyvinutý výzkumníky na Harvard Medical School a Genom Regulation Center v Barceloně, je zde, aby změnil diagnostické praktiky v oblasti genetických onemocnění. Tento model dokáže určit, jaké pravděpodobnosti mají určité mutace lidských proteinů spojení s nemocemi, a to i u mutací, které dosud nebyly pozorovány u žádného člověka.
Jak popEVE funguje?
popEVE využívá obrovské databáze genetických informací zahrnujících tisíce různých druhů. Díky této rozsáhlé evoluční databázi má algoritmus přehled o tom, které části z přibližně 20 000 proteinů jsou nezbytné pro život a které jsou tolerantnější vůči změnám. To umožňuje modelu nejen identifikovat mutace způsobující nemoci, ale také je seřadit podle závažnosti defektů, které tyto mutace mohou způsobit.
Problém neznámých mutací
V současnosti trpí polovina pacientů s vzácnými onemocněními nedostatečným stanovením diagnózy po celý život. Model popEVE má potenciál tuto situaci zlepšit tím, že usnadní lékařům soustředit se na nejvíce nebezpečné genetické varianty. Další výhodou je, že model nevyžaduje žádné referenční informace mimo genetické údaje pacienta, což je zásadní pro systémy zdravotní péče s omezenými zdroji.
Jaké jsou přínosy pro pacienty?
Mnoho pacientů přichází k lékařům bez dostupného DNA rodičů, což komplikuje diagnostiku. popEVE se zaměřuje na identifikaci mutací způsobujících onemocnění i v takových případech. Dle Mafaldy Dias, výzkumnice z CRG, tento model může být klíčem k lepšímu pochopení a diagnostice vzácných genetických onemocnění.
Odhalování mutací a jejich závažnost
Každý jedinec má genový kód, který se liší od ostatních; tyto genetické rozdíly přispívají k naší jedinečnosti. Některé z těchto rozdílů jsou známé jako missense mutace, které mohou vést ke změně aminosy v proteinu. Zatímco většina těchto mutací je benigní, existují i ty, které mohou způsobit závažné onemocnění. Hlavním cílem je rozlišit neškodné varianty od škodlivých.
Kromě toho se škodlivé mutace liší svou závažností – od mírných symptomů až po smrtelná onemocnění v raném věku. Zatímco mnoho nástrojů AI se již rozvíjí pro určení, zda je mutace nebezpečná, popEVE přináší schopnost klasifikovat mutace podle jejich závažnosti.
Nová evoluční dimenze s EVE a popEVE
Předchůdce modelu popEVE, označovaný jako EVE (Evoluční model vlivu variant) byl navržen k tomu, aby využíval evoluční vzory při klasifikaci mutací na neškodné či škodlivé. Nový model, popEVE, kombinuje evoluční data se dvěma velkými databázemi lidských genomů, což umožňuje lékařům poprvé porovnávat mutace napříč různými geny na stejné škále závažnosti.
Úspěšnost a budoucnost popEVE
Ve snaze validovat popEVE výzkumníci analyzovali data více než 31 000 rodin s vážnými vrozenými vadami. Model správně identifikoval známé mutace jako nejzávažnější v 98 % případů. Jakmile byl popEVE nasazen, identifikoval také 123 nových mutací, které nikdy předtím nebyly spojovány s vývojovými poruchami.
Co je fascinující, popEVE neprokázal nižší efektivitu ani u osob, jejichž předci byli nedostatečně zastoupeni v genetických databázích. To pomáhá předcházet falešným alarmům a zajišťuje, že genetické hodnocení nebude ovlivněno zastoupením určité populace v globálních databázích.
Závěr
Model popEVE přináší revoluci do oblasti genetických diagnostik a zjednodušuje proces odhalování nebezpečných mutací. I když je důležité zdůraznit, že model nemůže nahradit osobní úvahy lékaře, může fungovat jako cenný nástroj pro lékaře a pacienty s cílem zlepšit porozumění vzácným genetickým onemocněním.
